Αυτοάνοσα: Το εργαλείο Τεχνητής Νοημοσύνης που φέρνει επανάσταση σε διάγνωση και θεραπεία

Ένας νέος, προηγμένος αλγόριθμος τεχνητής νοημοσύνης (AI) μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερες και πιο έγκαιρες προβλέψεις και νέες θεραπείες για τα αυτοάνοσα νοσήματα, μια ομάδα παθήσεων που αναπτύσσονται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται λανθασμένα στα υγιή κύτταρα και τους ιστούς του οργανισμού. Ο αλγόριθμος «σκαλίζει» τον γενετικό κώδικα που διέπει αυτές τις παθήσεις, για να μοντελοποιήσει με μεγαλύτερη ακρίβεια τον τρόπο με τον οποίο εκφράζονται και ρυθμίζονται τα γονίδια που σχετίζονται με συγκεκριμένες αυτοάνοσες ασθένειες και να εντοπίσει πρόσθετα γονίδια κινδύνου.

Η έρευνα, με επικεφαλής μια ομάδα από το Penn State College of Medicine, κατάφερε να ξεπεράσει τις υπάρχουσες μεθοδολογίες, εντοπίζοντας 26% περισσότερες νέες συσχετίσεις γονιδίων και χαρακτηριστικών. Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο Nature Communications.

«Όλοι φέρουμε μεταλλάξεις στο DNA. Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο αυτές επηρεάζουν την έκφραση γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες είναι ζωτικής σημασίας για την έγκαιρη πρόβλεψη ασθενειών, ιδίως στις αυτοάνοσες ασθένειες», δήλωσε ο Dajiang Liu, διακεκριμένος καθηγητής, αντιπρόεδρος έρευνας και διευθυντής τεχνητής νοημοσύνης και βιοϊατρικής πληροφορικής στο Penn State College of Medicine και συνεργάτης της μελέτης. «Η ακριβής πρόβλεψη του κινδύνου ασθένειας μέσω της τεχνητής νοημοσύνης επιτρέπει την έγκαιρη παρέμβαση», πρόσθεσε.

Η γενετική σχετίζεται στενά με την ανάπτυξη ασθενειών. Οι μεταλλάξεις στο DNA μπορούν να επηρεάσουν τη γονιδιακή έκφραση, ενώ, με τη σειρά του, το επίπεδο της γονιδιακής έκφρασης μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τον κίνδυνο ασθένειας.

Οι μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) είναι μια κοινή προσέγγιση στην έρευνα της ανθρώπινης γενετικής, εντοπίζοντας περιοχές του γονιδιώματος που σχετίζονται με συγκεκριμένες ασθένειες ή χαρακτηριστικά. Ωστόσο, δεν μπορούν να εντοπίσουν τα συγκεκριμένα γονίδια που επηρεάζουν τους κινδύνους ασθενειών. Οι υπάρχουσες μέθοδοι έχουν επίσης περιορισμένες δυνατότητες, παραβλέποντας ενδεχομένως αιτιώδεις σχέσεις μεταξύ γενετικών παραλλαγών και γονιδιακής έκφρασης. Η μέθοδος της ερευνητικής ομάδας (EXPRESSO – EXpression PREdiction with Summary Statistics Only) εφαρμόζει έναν πιο προηγμένο αλγόριθμο τεχνητής νοημοσύνης και αναλύει δεδομένα ποσοτικών χαρακτηριστικών έκφρασης ενός κυττάρου, συνδέοντας τις γενετικές παραλλαγές με τα γονίδια που ρυθμίζουν. Ενσωματώνει, επίσης, στη μοντελοποίησή του τρισδιάστατα γονιδιωματικά δεδομένα και την επιγενετική, η οποία μετρά τον τρόπο με τον οποίο τα γονίδια μπορούν να τροποποιηθούν από το περιβάλλον για να επηρεάσουν την ασθένεια.

Η ομάδα εφάρμοσε τη μέθοδο σε σύνολα δεδομένων GWAS για 14 αυτοάνοσες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του ερυθηματώδους λύκου, της νόσου Crohn, της ελκώδους κολίτιδας και της ρευματοειδούς αρθρίτιδας.

«Με αυτή τη νέα μέθοδο, μπορέσαμε να εντοπίσουμε πολύ περισσότερα γονίδια κινδύνου για αυτοάνοσα νοσήματα, που έχουν επιδράσεις μόνο σε έναν συγκεκριμένο κυτταρικό τύπο και όχι σε άλλους», δήλωσε η Bibo Jiang, επίκουρη καθηγήτρια στο Penn State College of Medicine. Στη συνέχεια, η ομάδα χρησιμοποίησε αυτές τις πληροφορίες για να εντοπίσει πιθανά θεραπευτικά μέσα. Όπως αποκάλυψαν οι ειδικοί, οι τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές είναι περιορισμένες και συχνά επικεντρώνονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και όχι στη θεραπεία. Οι μακροχρόνιες θεραπείες για τα αυτοάνοσα νοσήματα μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες, γεγονός που τις καθιστά ακατάλληλες για εκτεταμένη χρήση.

«Η γονιδιωματική και η τεχνητή νοημοσύνη προσφέρουν πολλά υποσχόμενους δρόμους για την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών ουσιών», δήλωσε η Laura Carrel, καθηγήτρια βιοχημείας και μοριακής βιολογίας στο Penn State College of Medicine και συνεργάτις της μελέτης. Η έρευνα επισήμανε φαρμακευτικές ενώσεις που θα μπορούσαν να αντιστρέψουν τη γονιδιακή έκφραση σε τύπους κυττάρων που σχετίζονται με αυτοάνοσα νοσήματα, όπως η βιταμίνη Κ για την ελκώδη κολίτιδα και η μετφορμίνη, που συνήθως χρησιμοποιείται για τον διαβήτη τύπου 1 και 2. Αυτά τα φάρμακα, που έχουν ήδη εγκριθεί από τον FDA για άλλες παθήσεις, θα μπορούσαν δυνητικά να επαναχρησιμοποιηθούν.