Ζώντας με μια σπάνια νόσο – «Στο ΠαΓΝΗ οι περισσότεροι ασθενείς που λαμβάνουν εξατομικευμένη θεραπεία για διάμεσα νοσήματα»

Της Φαίης Σφακιωτάκη

Σχεδόν 300 εκ. άνθρωποι παγκοσμίως εκτιμάται ότι ζουν με μια σπάνια ασθένεια. Στην Ευρώπη πρόκειται για 30 εκ., ενώ στην Ελλάδα ο εκτιμώμενος αριθμός ασθενών κυμαίνεται από 350.000 έως 600.000. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 6.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις.

«Κάθε χρόνο ανακαλύπτονται 100 καινούριες νόσοι. Δεν είναι ότι αυξάνονται οι ασθενείς. Είναι ότι αυξάνονται οι διαγνώσεις. Πάντα υπήρχαν. Αλλά φανταστείτε ότι υπάρχουν σπάνια νοσήματα που μπορεί να είσαι ο μοναδικός ασθενής στην Ευρώπη. Υπάρχουν ασθένειες που βάζεις στο Google το όνομα, μόλις πάρεις τη διάγνωση και δε σου βγάζει τίποτα παραπάνω από διαφημίσεις. Εκεί υπάρχει πρόβλημα. Το 95% των σπάνιων ασθενών δεν έχει θεραπεία» ανέφερε στην Τηλεόραση CRETA o Πρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Παθήσεων Ελλάδος, Δημήτρης Αθανασίου.

Σπάνιες νόσοι όπως η πνευμονική ίνωση, «πυροδοτήθηκαν» κατά τη διάρκεια της πανδημίας. «Βλέπουμε όλο και περισσότερο ασθενείς, στους οποίους η ίνωσή τους πυροδοτήθηκε μετά από μια σοβαρή λοίμωξη, γιατί οι ιογενείς λοιμώξεις όπως ο κορωνοϊός, μπορούν να ενεργοποιήσουν πιο νωρίς ήπιες ινωτικές αλλοιώσεις» σημείωσε η Υπεύθυνη της Μονάδας Διάμεσων Νοσημάτων στο ΠαΓΝΗ, Κατερίνα Αντωνίου.

Πνευμονική Ίνωση – «Η νόσος της τρίτης ηλικίας»

Ο Σπύρος Παναγιωτόπουλος πάσχει από πνευμονική ίνωση. Διαγνώστηκε το 2009 και για τρία χρόνια δεν υπήρχε καμία διαθέσιμη φαρμακευτική αγωγή. Η ελπίδα ήρθε το 2012, όταν ξεκίνησε η πρώτη κλινική μελέτη για φάρμακο, στην οποία και συμμετείχε. «Το 2014 τελείωσε η κλινική μελέτη που συμμετείχαμε, πήγε καλά, εγκρίθηκε το φάρμακο από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων και στη συνέχεια από τον ΕΟΦ κι έτσι παίρνουμε την αγωγή μας μέσω του ΕΟΠΥΥ. Προτού βγουν τα φάρμακα το προσδόκιμο ζωής μας ήταν 3 έως 5 χρόνια. Αυτό πλέον έχει αλλάξει με την ανακάλυψη των φαρμάκων αυτών.»

Στην Ελλάδα, οι ασθενείς με πνευμονική ίνωση υπολογίζονται σε 2.000-3.000 και οι νέοι ασθενείς κάθε χρόνο υπολογίζονται σε 800. Τα φάρμακα δε θεραπεύουν, αλλά καθυστερούν την εξέλιξη της νόσου. Μοναδική θεραπεία μέχρι στιγμής, είναι η μεταμόσχευση. Επειδή η ίνωση εκδηλώνεται με μη ειδικά συμπτώματα, τα οποία μπορεί να χαρακτηρίζουν πλειάδα άλλων παθολογικών καταστάσεων, πολλές φορές υποδιαγιγνώσκεται, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να απευθύνονται σε γιατρό όταν η νόσος έχει προχωρήσει σημαντικά. «Είναι μια νόσος της τρίτης ηλικίας. Ο μέσος όρος των μελών μας είναι τα 67 έτη. Το 90% είναι πρώην καπνιστές» πρόσθεσε ο κ. Παναγιωτόπουλος, ο οποίος είναι Πρόεδρος του Ελληνικού Συλλόγου Πνευμονικής Ίνωσης «Πνεύμονες Ζωής».

Μεγαλώνοντας με τη νόσο Ντουσέν

Ο Δημήτρης Αθανασίου είναι πατέρας του 13χρονου Ερμή, ο οποίος πάσχει από τη σπάνια νευρομυική νόσο Ντουσέν. Η διάγνωση ήρθε εντελώς τυχαία, όταν ο 13 μηνών τότε γιος του, εισήχθη στο νοσοκομείο με γαστρεντερίτιδα και τελικά οι αιματολογικές εξετάσεις αποκάλυψαν τη νόσο. Όπως ανέφερε χαρακτηριστικά στην Τηλεόραση CRETA, οι συγκεκριμένοι ασθενείς από μικρή ηλικία μπαίνουν σε ένα πλαίσιο “πρωταθλητισμού“, καθώς πέρα από τα κινητικά προβλήματα που αντιμετωπίζουν, καλούνται να συμβιβαστούν με μια ζωή γεμάτη από περιορισμούς.

«Παιδιά σαν τα δικά μας δεν τρώνε καθόλου αλάτι και ζάχαρη, οπότε κάνουμε τους οδοντίατρούς μας πάρα πολύ ευτυχισμένους, γιατί έχουν καταπληκτικά δόντια. Βέβαια, υπάρχει και το άλλο κομμάτι. Ότι πάμε σε ένα πάρτυ και δεν μπορούν να φάνε τίποτα. Βρίσκουμε όμως λύσεις. Έχουμε γίνει εξαιρετικοί μάγειρες όλοι. Κάνουμε γλυκά χωρίς ζάχαρη. Τα παιδιά μας είναι πολύ δυνατά. Και νομίζω ότι κάνουν τη ζωή όσων αγγίζουν πολύ πιο όμορφη, οπότε στο τέλος εμείς τα αντιμετωπίζουμε σαν ευλογίες!»

ΠαΓΝΗ: Το μεγαλύτερο Κέντρο Αναφοράς για τα Διάμεσα Νοσήματα

Στην Ελλάδα υπάρχουν 7 κέντρα αναφοράς για τα λεγόμενα διάμεσα νοσήματα. Στην Κρήτη το Κέντρο Αναφοράς είναι στο ΠαΓΝΗ. «Ειδικά για τα διάμεσα νοσήματα, το Ηράκλειο είναι το μεγαλύτερο κέντρο αναφοράς κι έχει τις περισσότερες κλινικές δοκιμές, τους περισσότερους αρρώστους και τους περισσότερους αρρώστους που παίρνουν εξατομικευμένες θεραπείες» τόνισε η κ. Αντωνίου.

«Στην Ελλάδα οι χρόνοι στην πρόσβαση στις καινοτόμες θεραπείες είναι αρκετά καλή. Είμαστε στο Μ.Ο. Θα μπορούσαμε και καλύτερα» πρόσθεσε ο κ. Αθανασίου, ωστόσο παράλληλα στάθηκε στο θέμα της πρόληψης. «Μας λείπει πάρα πολύ το κομμάτι της πρόληψης. Επειδή το 72% είναι γενετικά, μπορούμε με διάφορα test και screening να τα αναγνωρίσουμε. Επίσης, είναι σημαντικό να έχουμε καλύτερη συλλογή πληροφορίας στα νοσοκομεία μας κι η πληροφορία να διαχέεται και στην Ευρώπη για να υπάρχουν data και να αποτελούν εργαλείο για έρευνα.»

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων τιμήθηκε και φέτος, όπως και κάθε χρόνο, την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου.